永州13岁的昊昊（化名）
患有多种羧化酶缺乏症，
全身多处皮肤被一层厚厚的黑色痂皮掩盖，
整个人如同被装在了“铠甲”里，痛苦不堪。
在湖南省人民医院儿童重症医学科通过精心救治，孩子全身“铠甲”褪去，于5月19日顺畅出院，回归正常日子。
在湖南省人民医院儿童重症医学科通过精心救治，孩子全身“铠甲”褪去，于5月19日顺畅出院。长沙晚报通讯员 杨丽平 曾赛珍 杨娟 供图
昊昊刚入院时，给接诊的医师留下了深刻印象，他的全身基本上没有一处正常皮肤，处处枯燥开裂，没有毛发的头皮被一层厚厚的黑色痂皮掩盖，躯干部、四肢随处可见坚固扎实的脱皮，关节活动处特别显着，颈部、腋下、腹股沟、肛周及四肢多处皮肤溃烂、渗出，关节骨隆突出处构成压疮，孩子小心谨慎地弯曲着双手，一动也不敢动，让人疼爱。
患者脚趾上脱下的硬壳。长沙晚报通讯员 杨丽平 曾赛珍 杨娟 供图
据孩子妈妈回想，昊昊1岁起有时会发皮疹，13年来重复发生，曾经每次用点药脱层皮就好了。没想到这一次分外严峻，这才到湖南省人民医院求诊。
孩子全身皮肤危害如此严峻
究竟是什么病？
以余阗主任为首的湖南省人民医院儿童重症医学科（PICU）团队敏捷为孩子完善相关查看，结合昊昊的临床表现以及遗传代谢病筛查和基因检测，终究确诊为多种羧化酶缺乏症。
针对昊昊的皮肤情况，该院儿童重症医学科严控“感染关”，力克“皮肤修正关”，在维护受损皮肤的基础上，促进角质化皮肤掉落，活化重生皮肤。一开始，昊昊的皮肤换药需求3至4名护理接连操作2小时。通过10多天后，在药物及护理的两层效果下，昊昊全身皮肤逐步修正，“铠甲”掉落，肢体重获自在，于5月19日顺畅出院。
专家提示，多种羧化酶缺乏症是一种与生物素代谢相关的常染色体隐性遗传病，以酮症酸中毒、皮炎、癫痫发生、肌阵挛和眼球震颤为特征，早发现、早医治预后杰出。
专家主张，孕前完善相关基因检测及优生优育查看，发现孩子反常时进行基因检测和血尿串联质谱技能查看都可以尽早发现此类疾病。一旦确诊，主张到正规医院医治。