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婴儿侏儒的症状有哪些婴儿侏儒是什么原因引起的

放大字体  缩小字体 时间:2023-01-05 19:37:42  阅读:87315+
婴儿侏儒的症状有哪些婴儿侏儒是什么原因引起的

一、婴儿侏儒有什么症状

  初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,此外,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。

  根据临床表现特点,内分泌检查、染色体检查正常可确诊。

  本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患,如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成,故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。

  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

二、婴儿侏儒的病因有哪些

  中医原因

  垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退,生长激素(growth hormone,GH)分泌缺乏或不足,或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。

  本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育;后天因素或因食物中毒,或因罹患温热疾病,或为高热灼伤津液,耗伤气血、精髓,致使脉络失养,影响生长发育;或因久病致脾肾亏虚,气血不足,不能滋养脑髓所致。病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致,但痰毒凝结成瘤,或痰瘀凝结成瘤,又与机体阴阳失调,脏腑失和有关,若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者,均有正气虚亏。

  中医认为本病的发生与脾肾亏损,气血不足,水湿内聚,阴阳俱虚有关。肾为先天之本,藏精,主骨、生髓、通于脑;肾主生长、发育、生殖,肾精亏虚,则生长、发育停滞,加以先天不足,致脾胃受损,气血亏虚,肝失所养,筋骨痿软,以致身材矮小,发为侏儒。

  西医病因

  本病可分原发性和继发性两类,原发性者病因未明,多为先天性发育不全或遗传疾病所致,可能为常染色体隐性遗传,呈家族性,以单独生长激素不足为主,男孩较女孩多见,男女比例约为2~4:10。继发性者可继发于下丘脑-垂体疾病,如肿瘤、感染、颅脑外伤、手术或放疗等因素,直接损伤垂体,或损害下丘脑、或使垂体门脉系中断而致病。下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。

  原发性垂体侏儒症的垂体变化有:先天性垂体缺如,先天性垂体发育不全伴嗜酸细胞缺乏或减少。垂体萎缩、纤维化或囊性变伴钙化。除垂体改变外,常伴有性腺、甲状腺和肾上腺皮质不同程度的萎缩,内脏及骨骼生长停滞于幼年阶段。继发性者以下丘脑一垂体部位肿瘤较为多见,其中以颅咽管瘤最多,垂体嫌色细胞瘤较少发生于儿童,但也可起病甚早而造成侏儒症。

三、侏儒的类型有哪些

  垂体性侏儒

  为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有:1)生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;4)性器官发育不良,第二性征不发育;5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);6)实验室检查除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

  童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等,可引起中枢神经系统功能紊乱,导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现,但都与垂体分泌功能减退有关,所表现的侏儒症状也相似。

  克汀病

  甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。本症的临床特点为:1)脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;3)性发育较迟,或不受影响;4)智能低下。

  克汀病又称呆小病,其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后,则称作粘液性水肿。

  软骨发育障碍

  本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:1)躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常,有生殖能力。

  卵巢发育不全症

  本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全,原发性闭经;3)身体矮胖,有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。

四、婴儿侏儒的治疗方法有哪些

  1、生长激素 其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,甚或5~6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,维持一年。初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床,其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射,疗程6个月,有40%~80%病例对GHRH刺激有反应。

  2、雄性激素 在用hGH治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者,可采用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙,但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8~12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为1~1.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年为一疗程。休息3~6个月,可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右,食欲增进,体重增加,肌肉发达,体力强壮,外生殖器发育,男性效果优于女性。

  3、绒毛膜促性腺激素(HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500~1000U,皮下注射,每周二次,半年为一疗程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改为500U,每周二次,3~4月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用。

  4、甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20~40mg/日联合治疗。一般不应常规应用,否则会降低hGH的作用。

  侏儒症由颅内肿瘤引起者,应手术治疗,可采用经颅或经蝶窦手术,加术后放疗;肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。

  垂体性侏儒症经生长激素治疗后,可促进生长,纠正代谢紊乱,促进蛋白质合成,加强贮脂动用,并使糖代谢趋于正常。同化类固醇的应用可促进蛋白质的合成,促进生长,但应避免或减轻男性化和促进骨骼过快生长的不利作用;周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退,经相应激素的补充替代和中药治疗,对促进生长发育和缓解有关症状起到—定作用。

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